Врожденные аномалии

Виды врожденных аномалий

Мальформации: морфологический дефект, возникающий в результате внутреннего нарушения процесса развития вследствие генетических факторов. Первичный дефект.

Деформация: нарушение формы, вида или положения части тела, обусловленное биомеханическими воздействиями, нарушающими нормальное развитие структур. Вторичный дефект.

Дизрупция: структурный дефект в результате внешнего воздействия или какого-либо другого влияния на изначально нормальный процесс развития.

Дисплазия: нарушение организации и дифференцировки клеток в тканях, что приводит к клинически значимым структурным изменениям.

Синдром: узнаваемый набор аномалий развития, вызванный конкретными причинами.

Ассоциация: неслучайная, статистически значимая связь нескольких аномалий, для которых не описано конкретной этиологии.

Последовательность: структура нескольких аномалий, полученных в результате одной аномалии, за которой следует каскад вторичных эффектов.

Эпидемиология. У новорожденных врожденные пороки развития встречаются в 1-3% случаев. Такие дети требуют гораздо более частой госпитализации и именно в данной группе пациентов на­блюдается увеличение процента смертности. Аномалии развития могут привести к увеличению смертей новорожденных более, чем на 20%.

Наследственные

Сюда относятся все пороки, передающиеся по наследству от одного или обоих родителей. Иногда передача гена происходит через поколение. Бывает, что родители (или один из них) являются носителями гена, но у них он не проявляется. А потом активизируется у ребенка.

К таким болезням относятся:

• спинально- мышечная атрофия (разные формы);
• муковисцидоз (повреждение функции легких);
• синдром Дауна;
• синдром Жубера;
• нейрофиброматоз (склонность к возникновению опухолей);
• гидроцефалия и многие другие.

Многие из этих пороков можно выявить еще во время беременности.

Врожденные

Многие из врожденных пороков связаны с генными мутациями, неправильной закладкой тканей и органов в зародышевом периоде. Здесь важно состояние здоровья матери, то, какой она ведет стиль жизни (режим, питание, употребление лекарственных препаратов).

Врожденных пороков больше, чем наследственных:

• аномалии развития органов (например, пороки сердца);
• макросомия (удлинение отдельных частей тела, патологическое увеличение органов);
• атрезия (отсутствие некоторых каналов и естественных отверстий);
• слияние (сиамские близнецы);
• замедление темпов развития (отсюда врожденное отставание в развитии);
• физические аномалии (изменение нормального облика тела, отдельных частей тела, например заячья губа);
• дисфункции нервной системы, мозга (психофизиологические отклонения) и другие.

К сожалению, вариантов врожденных пороков очень много. Иногда они комбинируются, и это всегда тяжелые нарушения работы органов. Сегодня некоторые из них (пороки сердца, аномальные части тела) можно изменить хирургическим путем. Заячью губу уже давно успешно оперируют еще в младенческом возрасте.

Важно принять решение

О многих пороках развития родители узнают в кабинете УЗИ или после исследования крови. Врач обязан проинформировать родителей о том, что представляет собой порок, как его можно лечить или контролировать. Кроме того, он должен дать необходимые рекомендации и направить к специалисту. Совет родителям: посетите нескольких независимых специалистов, выслушайте их мнение. Иногда картина крови может быть ошибочной из-за гормонального дисбаланса матери. Тогда следует повторить исследование чуть позднее.

Все будет зависеть только от вас.

Не позволяйте врачам убеждать вас сохранить ребенка или избавиться от него. Врач может дать вам совет, но только вам самим нужно будет принимать решение.

Многие родители воспитывают детей с пороками развития, и многим удалось помочь малышу, сделать его жизнь нормальной или практически нормальной, однако каждая ситуация индивидуальна. Конечно, воспитывать больного ребенка — это во много раз больше ответственности, сил и средств, а иногда это настоящее самопожертвование. Вы должны полностью понимать все последствия.

Симптомы и признаки у новорожденных, свидетельствующие о множественных врожденных аномальных синдромах

Пренатальные

• Олигогидрамниоз (маловодие)
• Многоводие
• Снижение или аномальная активность плода
• Фетальные аномалии/аномальное положение плода

Постнатальные

• Аномалии размеров плода: маленький для гестационного возраста или
• большой для гестационного возраста, микроцефалия или макроцефалия,
• большой или неравномерный живот , малые размеры грудной клетки,
• нарушение соотношения длины туловища и конечностей, асимметрия
• Нарушения тонуса сосудов: гипотония, гипертония
• Аномалии положения: контрактуры суставов, фиксация суставов в разогнутом состоянии, гиперэкстензии суставов
• Умеренные аберрации: гемангиомы, рост волос клочьями, ямочки на коже
• Проблемы секреции, выделения, отеки: отсутствие мочеиспускания, отсутствие
• отхождения мекония, хронические выделения из носа или ротовой полости, отек (затылочной области, стоп, общие отеки, асцит)
• Симптомы: необъяснимые судорожные приступы, устойчивый или необъяснимый респираторный дистресс-синдром
• Нарушения обмена веществ: рефрактерная гипогликемия, необъяснимая гипо-или гиперкальциемия, полицитемия, гипонатриемия, тромбоцитопения

Мальчик с тремя руками

Полимелия – редкий (один случай на миллион родившихся) генетический дефект, при котором ребенок рождается на свет с лишними конечностями. Самый недавний и известный случай полимелии произошел в 2014 году в Индии, где родился мальчик с двумя левыми руками. Ребенку повезло: врачи, несмотря на риск, связанный с операциями у младенцев, быстро удалили лишнюю конечность. Мальчик благополучно оправился после операции.

Киран Вейтц

Эта девочка родилась с редчайшим дефектом – Ectopia Cordis, или внешнее расположение сердца. Сердце Киран расположено вне тела. Усугубляется это тем, что и печень у девочки находится снаружи – невероятно редкое сочетание! Как правило, такие дети не живут и года, но благодаря тщательному уходу и медицинскому наблюдению Киран живет и неплохо себя чувствует. Недавно ей исполнилось два года.

Аршид Али Хан

Индийский мальчик Аршид Али Хан родился с редкой генетической патологией – с настоящим хвостом. Впрочем, это стало для него настоящим благословением: жители деревни считали его избранным, поклонялись ему и называли “Богом-Обезьяной”. Правда, по этой причине они бурно препятствовали родителям мальчика, которые хотели избавить сына от атавизма. В итоге, операцию по удалению хвоста мальчику сделали только в 14 лет.

Раннее поражение слухового аппарата

Вторичное нарушение является результатом аномального развития. Так, например, ребенок может потерять слух в раннем возрасте вследствие перенесенного менингита. При воспалении оболочек мозга в процесс, как правило, вовлекаются черепномозговые нервы. Если воспаление поражает слуховой нерв, у ребенка нарушает слух. В сложных случаях можно наблюдать отсутствие слуха. Глухота нарушает нормальный процесс развития маленького пациента.

Слуховой анализатор имеет исключительно значение в развитии речи. Это ближайшая функция, которая зависит от слухового анализатора. При ранней глухоте не развивает речь. Немота в этом случае является вторичным дефектом, возникшим в результат нарушенного развития. Овладение речью является возможным только при условии специального обучения. Произношение нередко оказывает недостаточным, словарный запас накапливается медленно, лексические значения усваиваются неточно.

Поражение зрительного анализатора

Ранее поражение зрения тоже приводит к ряду отклонений, возникающих в процессе развития. У слепого ребенка другие (отличные от нормальных) представления о мире, пути и формы психологической деятельности. Самым известным вторичным проявлением аномального развития является недостаточность ориентирования в пространстве. Еще более характерно наличие ограниченного круга предметных представлений.

Вторичным проявлением у детей, рано потерявших зрение, является изменение моторики, а особенно манеры походки. Это связано с необходимостью ориентирования в пространстве с помощью кинестетической чувствительности и осязания. Для слепых также характерна слабая выразительность мимики лица. Все это является для аномальных детей закономерностями в развитии.

Интеллектуальные дефекты

Наибольшее количество вторичных дефектов развивается при умственной отсталости, вызванной органическим повреждением мозга. Для этой категории аномальных детей характерны недоразвитие памяти, и мышления, возникающие по мере роста и с попытками социального взаимодействия со сверстниками.

Чаще всего среди различных типов отсталости встречается олигофрения или общее психическое недоразвитие. Олигофрения составляет группу разнообразных патологических состояний, общим признаком которых является приобретенный в раннем детстве или врожденный дефект азвития психики с интеллектуальной недостаточностью. При таких аномалиях нарушается не только интеллект, но и эмоционально-волевая сфера, процесс формирования характера.

Глубина умственной отсталости

Аномальное развитие ребенка с умственной отсталостью специалисты разделяют на три степени по глубине дефекта. Самой глубокой является идиотия. При этом практически отсутствует речь, пациент не узнает окружающих, лицо не выражает никаких эмоций, а внимание практически невозможно привлечь. Наблюдается снижение чувствительности.

Имбицильность легче по глубине отсталости, чем идиотия. Такие дети обладают некоторыми возможностями к обучению, со значительным трудом и при условии специального обучения, но овладевают речью, усваивают отдельные трудовые навыки и навыки самообслуживания, речевой запас очень бедный.

Самая легкая степень отсталости — дебильность. Сниженный интеллект в сочетании с отставанием психики в целом не позволяют детям с дебильностью овладеть общеобразовательной программой обычной школы. Нередко наблюдаются дефекты речи вроде аграмматизма, шепелявости, сигматизма.

Нарушения развития у детей

Отдельно выделяют задержанное психическое развитие. Задержка развития предполагает наличие синдромов временного отставания психики в общем или отдельных ее частей, замедленный темп реализации свойств организма, закодированных в генотипе. У аномального ребенка задержка может иметь конституациональное происхождение, соматогенное, психогенное или церебрально-органическое.

Искаженное психическое развитие представлено по большей части синдромом детского аутизма, который от всех остальных аномалий отличается наибольшей выраженностью как психологической структуры нарушений, так и клинической дисгармоничности. Аутизм проявляется в погруженности во внутренний мир, отсутствии или значительном сокращении контактов с родными и сверстниками.

Дисгармоничное развитие аномальных детей закономерности имеет следующие: нарушенное развитие, которое характеризуется дисгармонией в волевой и эмоциональной сферах, аномалии характера. Основными признаками психопатии являются неуправляемость личности, патологическое изменение характера, агрессивность, конфликтность, немотивированная жестокость, отказ от помощи и лечения. В период ярких проявлений это может представлять опасность как для самого ребенка, так и для окружающих.

Классификации психопатий

Общепринятой в настоящее время считается следующая систематика психопатий: эпилептоидная, истероидная, шизоидная, психастеническая, циклоидная психопатии. Ребенок с шизиодной психопатией похож на аутиста, эмоциональная сфера характеризуется отсутствием гармонии между чувствительностью и ранимостью в отношении собственного внутреннего мира, холодностью и безразличием в отношении переживаний окружающих.

При циклоидной психопатии имеет склонность к перепадам настроения. В раннем возрасте такое отклонение диагностируется редко. Эпилептоиодная психопатия имеет много общих черт с эпилепсией, но отличается отсутствием судорог и слабоумия. Речь идет о стойких особенностях в виде напряженности влечений и эмоций, немотивированных колебаниях настроения.

Психастеническая психопатия характеризуется наличием у аномального ребенка страхов и тревожных опасений, возникающих по любому поводу. Другие симптомы: боязнь всего нового, незнакомого, чрезвычайная нерешительность, затрудненная адаптация. Истероидная психопатия отличается эгоцентризмом, то есть стремлением ребенка обращать на себя внимание и всегда быть в центре событий.

Психопатии, как правило, связаны с поражением нервной системы в раннем возрасте или при внутриутробном развитии. Влияют неблагоприятные внешние факторы: алкоголизм или наркомания родителей, длительные конфликтные ситуации, агрессивность и насилие в семье, ссоры. Воздействие психотравмирующих факторов может привести к необратимой перестройке личности в целом.

Классификация по анатомическому признаку

1. Пороки дыхательной системы</b>;
2. Пороки нервной системы</b>;
3. Пороки сердечно-сосудистой системы</b>;
4. Пороки пищеварительной системы</b>;
5. Пороки мочевыводящей системы</b>;
6. Пороки половой системы</b>;
7. Пороки костно-мышечной системы</b>;
8. Пороки губы и неба</b>;
9. Пороки лица, ушей, шеи и глаз.

Классификация по распространенности пороков в организме

1. Изолированные (аномалия развития только одного органа);
2. Системные (сочетание нескольких пороков в пределах одной системы);
3. Множественные (сочетание нескольких пороков органов, относящихся к разным системам).

Фото pixabay.com

Классификация по частоте встречаемости пороков

1. Частые (1 и более случаев на 1000 беременностей);
2. Умеренно частые (до 10 случаев на 10000 беременностей);
3. Редкие (до 10 случаев на 100000 беременностей);
4. Очень редкие (менее 10 случаев на 100000 беременностей).

Врожденные аномалии развития плода: причины

Медики различают три вида рассматриваемых патологий. Если речь идет о неправильном развитии органа или части тела, то говорят о мальформациях.

К этой категории относятся врожденные пороки сердца, расщелина позвоночника, детский церебральный паралич, муковисцидоз, анемия и мышечная дистрофия. При механическом повреждении части плода, который до этого развивался нормально, диагностируют различные виды деформаций.

Главным примером такой патологии является косолапость. Если происходит аномальное развитие костной, нервной, соединительной ткани, то врачи обычно говорят о дисплазии.

Некоторые аномальные явления в развитии плода являются результатом мутаций, то есть присутствия у него дефектных генов. Они бывают наследственными или возникают спонтанно при образовании половых клеток. К этой же категории причин относятся и хромосомные аномалии. Нередко врожденный дефект является результатом взаимодействия нескольких генов с каким-либо средовым фактором.

Причиной врожденных аномалий у плода может стать радиоактивное излучение, отравление ядами и химикатами, прием сильнодействующих лекарственных средств мамой в период беременности. Плод может неправильно развиваться из-за аномального положения в матке. Так, при подвертывании стопы у малыша развивается косолапость.

Неполноценное питание действует как тератогенный фактор при дефиците в организме матери некоторых важных микроэлементов, как правило, цинка. Это ведет к возникновению врожденных дефектов развития нервной системы (гидроцефалии), искривления позвоночника, пороков сердца, расщелиня неба, микро- и анафтальмии.

Среди биологических факторов врожденных пороков развития плода особое значение придается вирусам цитомегалии и краснухи.

У детей, которые инфицированы цитомегаловирусом, могут наблюдаться: низкий вес при рождении, желтуха и гепатит новорожденных, микроцефалия, тромбоцитопения, паховая грыжа, поликистоз почек, атрезия желчных протоков.

При заболевании краснухой в первом триместре беременности может развиться эмбриопатия, которая проявляется микрофтальмией, субтотальной катарактой, глухотой, пороками сердца.

Наконец, большое значение в появлении врожденных пороков развития плода имеет алкоголизм родителей и курение. Если мать злоупотребляет алкоголем в период беременности, то это может вызывать у ребенка формирование фетального алкогольного синдрома; курение может привести к отставанию физического развития ребенка.

Показания к прерыванию беременности

Аномалии внутриутробного развития плода бывают разных степеней тяжести, некоторые из них несовместимы с жизнью, другие требуют постоянного медицинского наблюдения и поддержки, третьи можно исправить хирургическим путем после рождения. Если порок развития у плода несовместим с жизнью, приведет к вегетативному состоянию или значительно ухудшит качество жизни ребенка, родителям предлагают прервать беременность.

Показания для аборта:

• перенесенные инфекционные заболевания на ранних сроках беременности, которые вызывают множественные пороки развития у плода — краснуха, сифилис, ветрянка, цитомегаловирус (см. также: ветрянка у беременной: последствия для плода);
• нехватка органов или лишние органы;
• деформации внутренних органов или костно-мышечной системы;
• гибель плода вследствии ВПР;
• хромосомные аномалии.

В некоторых случаях последнее слово остается за матерью. Например, при обнаружении синдрома Дауна у плода врачи могут рекомендовать аборт, но женщина вправе отказаться и родить ребенка.

Абсолютными показаниями для аборта являются:

• отсутствие обоих легких или почек;
• акрания;
• анэнцефалия;
• синдром Патау;
• синдром Эдвардса;
• циклопия.

Как вести себя при беременности?

Воспринимайте беременность как праздник. Это нормальное состояние. Тошнота и усталость со временем пройдут, и вы будете чувствовать себя отлично. Обращайте внимание на активность и движение малыша. Главное, не пытайтесь сделать из себя жертву, прислушивайтесь к своим ощущениям, которые должны приносить вам радость и сохранять спокойствие.

Не начинайте трудиться на работе слишком усердно, не принимайте проблемы слишком серьезно. Помните о здоровье вашего малыша. Соблюдайте распорядок дня и правильный рацион питания. Почитайте в Интернете или в книгах, как правильно вести себя во время беременности. Относитесь к себе и малышу с осторожностью.

Больше отдыхайте. Забудьте о своих обязанностях или хотя бы о половине из них. Пусть за вас работу делает муж или родители. Вам следует больше отдыхать, не зря вы чувствуете себя немного уставшей.

Спите больше 8 часов в день. При этом не днем, а ночью. Не тратьте свое драгоценное время на просмотр очередной серии фильма или уборку. Закончите свои дела завтра. Обратите внимание на матрац, на котором вы спите. Приобретите себе новый, ортопедический. Он повторяет контуры тела и поможет вам беречь свой позвоночник.

Не переусердствуйте на работе. Помните, что сверхурочная, а тем более физическая работа не стоит того, чтобы тратить все свои силы. При беременности важен ваш ребенок. Поэтому помните о том, что вам не следует слишком сильно себя напрягать. Иначе могут возникнуть какие-то из перечисленных болезней. Проще весь срок беременности беречь себя, чтобы не допустить врожденных патологий новорожденных, чем после родов лечить своего малыша от тяжелых и серьезных проблем. Не все из описанных патологий в принципе поддаются лечению.

Кто входит в группы риска?

Специалисты выделяют особую группу женщин, которые имеют высокий процент риска родить нездорового ребенка. При первом же осмотре у них берут кровь на анализы и назначают глубокую диагностику на возможное наличие паталогий.

Чаще всего слышат диагноз ВПР плода будущие матери, которые:

• Возрастом старше 35.
• Получают серьезное медикаментозное лечение в период беременности.
• Попали под радиационное облучение.
• Уже имели опыт беременности ребенком с отклонениями или если у них есть родственник с генетическими аномалиями.
• В анамнезе есть выкидыши, замершие беременности или мертворождения.

Факторы риска ВПР со стороны матери:

• возраст больше 35 лет – задержка внутриутробного развития, генетические нарушения;
• возраст до 16 лет – недоношенность, недостаток витаминов и микроэлементов;
• низкий социальный статус – инфекции, гипоксия плода, недоношенность, задержка внутриутробного развития;
• недостаток фолиевой кислоты – врожденные пороки развития нервной системы;
• прим алкоголя, наркотических веществ и курение – задержка внутриутробного развития, синдром внезапной смерти, фетальный алкогольный синдром;
• инфекции (ветряная оспа, краснуха, герпетические инфекции, токсоплазмоз) – ВПР, задержка внутриутробного развития, пневмония, энцефалопатия;
• артериальная гипертония — задержка внутриутробного развития, асфиксия;
• многоводие – врожденные пороки развития ЦНС, патологии ЖКТ и почек;
• заболевания щитовидной железы – гипотиреоз, тиреотоксикоз, зоб;
• заболевания почек — задержка внутриутробного развития, нефропатия, мертворождение;
• заболевания легких и сердца – врожденные пороки сердца, задержка внутриутробного развития, недоношенность;
• анемия —  задержка внутриутробного развития, мертворождение;
• кровотечения – анемия, недоношенность, мертворождение

Факторы риска ВПР со стороны плода:

• аномалии предлежания плода – кровоизлияние, врожденные пороки развития, травма;
• многоплодная беременность – фетофетальная трансфузия, асфиксия, недоношенность;
• задержка внутриутробного развития – мертворождение, врожденные пороки развития, асфиксия,
  Факторы риска во время родоразрешения:
• преждевременные роды – чревато развитием асфиксии;
• поздние роды (задержка родов на 2 недели и более) – возможно развитие асфиксии или мертворождение;
• длительные роды – асфиксия, мертворождение;
• выпадение пуповины – асфиксия.

Как помочь ребенку при патологиях новорожденных

Самое важное – вовремя диагностировать проблему. В идеале, сделать это еще во время беременности. Если никаких проблем не было найдено, не расслабляйтесь. Будьте внимательны, чтобы не пропустить каких-либо важных симптомов других патологий новорожденных.

Помочь ребенку при подобных проблемах вы можете только одним – ранней диагностикой и своевременным лечением. Если вы не уверены в том, что после родов сможете обеспечить лучшую терапию своему малышу, то лучше отказаться от его рождения.

Методы лечения

Можно ли вылечить врожденные пороки развития плода? К сожалению, статистика неутешительна. Четверть детей погибает в течение первого года жизни. 25% детей могут прожить достаточно долго, но при этом имеют тяжелейшие физические, умственные и психические отклонения. Они не могут обходиться без круглосуточной медицинской помощи и приема лекарств.

Лишь 5% аномалий поддаются лечению. Как правило, терапия предполагает хирургическое вмешательство. Благоприятный прогноз наблюдается у маленьких пациентов с такими патологиями:

• альбинизм;
• атрезия заднего прохода;
• атрезия пищевода;
• волчья пасть;
• врожденный вывих бедра;
• заячья губа;
• косолапость;
• пилоростеноз;
• полидактилия;
• полителия;
• синдактилия;
• эктродактилия;
• эписпадия.

Лечение

Определенная часть аномалий развития не поддается коррекции, ребенку может быть назначено лишь применение поддерживающей долгосрочной терапии гормональными и антибактериальными препаратами, а также психологической и педагогической поддержки.

Другие пороки развития детей могут быть излечены исключительно с помощью хирургических методов, например, трансплантации. К прискорбию, довольно большое количество врожденных пороки развития новорожденных приводят к их инвалидизации и летальному исходу в раннем возрасте. Лишь в 10% случаев пороки развития детей могут быть полностью излечимы.

Профилактика врожденных пороков развития плода

Основным мероприятием, направленным на профилактику появления ВПР плода, является планирование беременности. От качественной подготовки может зависеть не только успех зачатия, но и процесс вынашивания беременности, быстрое и правильное родоразрешение и здоровье матери и ребенка в дальнейшем.

Перед планированием беременности необходимо пройти ряд обследований: сдать анализы на скрытые инфекции (ЗППП), ВИЧ, гепатит, сифилис, проверить свертываемость крови, гормональный статус, санацию полости рта, сделать узи органов малого таза для исключения воспалительных заболеваний и новообразований, посетить терапевта для выявления всех возможных хронических заболеваний, в идеале пройти генетическое тестирование обоим родителям.

Ключевым моментом в профилактике врожденных аномалий плода становится поддержание здорового образа жизни, отказ от вредных привычек, сбалансированное и полноценное питание, исключение воздействия на ваш организм любых негативных и вредных факторов. Во время беременности важно своевременно лечить все возможные заболевания и соблюдать предписания акушера-гинеколога.

Как предотвратить рождение ребенка с врожденными пороками развития?

Подходить к планированию беременности следует очень ответственно. К высокой группе риска рождения больного ребенка относятся:

• Семьи, в которых уже были случаи рождения детей с различными врожденными пороками развития;
• Семьи, в которых предыдущие беременности заканчивались внутриутробной гибелью плода, самопроизвольным выкидышем или мертворождением;
• Супруги, находящиеся в родственной связи (двоюродные, троюродные сестры и братья);
• Если возраст мужчины превышает 50 лет, а женщины 35 лет;
• Если мужчина или женщина подвержены воздействию перечисленных выше неблагоприятных факторов по состоянию своего здоровья или профессиональной деятельности.

Если вы относитесь к группе высокого риска по рождению ребенка с пороками развития, то до начала активного планирования беременности вам следует обязательно посетить врача генетика. Специалист составит родословную и вычислит риск рождения больного ребенка. При очень высоком риске семейной паре обычно рекомендуют прибегнуть к искусственному оплодотворению донорской яйцеклетки или осеменению спермой донора.

Вы уже ждете ребенка и при этом относитесь к группе высокого риска? И в этом случае вам следует обязательно проконсультироваться с генетиком. Никогда не принимайте самостоятельное решение прервать беременность в тех случаях, когда вы не знали о ней и принимали некоторые лекарственные препараты, проходили флюорографию или, например, употребляли алкоголь. Насколько, в самом деле, в подобных ситуациях высок риск возникновения у плода врожденных пороков развития, решить может только врач после проведения необходимых исследований.

Что делать, если у вашего малыша врожденный порок развития?

Любая семейная пара, у которой родился больной ребенок, а особенно с врожденными пороками нервной системы, испытывает состояние психологического шока. Для того чтобы справиться с ним, обратитесь к генетикам и выясните точную причину, приведшую к развитию патологии. Больному ребенку обязательно следует провести цитологическое исследование. Это необходимо не только для его лечения, но и для прогноза вероятности повторного рождения у данных супругов больного малыша.

Окончательная медико-генетическая консультация должна проводиться не ранее, чем через три месяца после родов. За это время психологическая напряженность в семье обычно снижается, и супруги смогут адекватно воспринять всю необходимую для них информацию.

Вывод

При незначительных аномалиях и мутациях, с которыми ребенок сможет жить полноценной жизнью, своевременная медицинская помощь и современные достижения науки творят чудеса. Ни в коем случае нельзя падать духом и всегда стоит надеяться на лучшее, всецело положившись на профессиональное мнение врача.